江西首例！8岁杜氏肌营养不良症患儿接受创新药伐莫洛龙治疗

　　大江新闻讯 易阳琪 全媒体记者杜宇蔚报道：近日，8岁的杜氏肌营养不良症(DMD)患儿小明，在江西省儿童医院接受了创新药物——伐莫洛龙的治疗。据悉，这是该药在江西省医疗机构的首次临床应用。

　　此前，小明通过基因检测确诊为杜氏肌营养不良症，这是一种随年龄增长，会逐渐导致肌肉萎缩、心肺功能受损的严重遗传病。

　　确诊后，小明虽然坚持激素治疗，并曾参与国际新药临床试验，总体效果优于不少患儿，但小明仍然存在肌酶升高，挺腹和姿势异常、骨骼生长受到抑制等异常，病情涉及神经、骨骼肌肉、内分泌等多个系统。单一科室的诊疗模式，已难以全面应对如此复杂的病情。于是，小明来到江西省儿童医院治疗。

　　江西省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴华平介绍说，杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐传的神经肌肉病，主要发生于男孩。该疾病可导致患者肌肉损伤，影响运动功能。大多数患者十几岁时就坐上轮椅，最终多因心肺衰竭失去生命。

　　为破解这一难题，江西省儿童医院神经内科牵头，联合呼吸内科、内分泌遗传代谢科、骨科、小儿心脏病治疗中心、康复医学科等专家，组成多学科诊疗(MDT)团队，为小明量身定制全方位的诊疗与管理方案。

　　多学科诊疗团队围绕以“早期预防减风险、精准干预提疗效、长期康复保质量”为核心，为小明构建了“预防—干预—康复”全生命周期管理闭环。

　　其中，呼吸内科聚焦预防呼吸功能衰退，制定每6-12个月一次的肺功能监测计划，并指导家庭呼吸锻炼，以延缓并发症，维持自主呼吸能力；内分泌遗传代谢科针对激素治疗带来的体重、身高、骨密度及潜在内分泌影响，进行精准的体重管理与营养指导，平衡疗效与生长发育；骨科针对脊柱侧弯与跟腱挛缩风险，提出“姿势管理+科学拉伸+必要支具”的预防方案，延缓骨骼畸形，保障基础活动能力；小儿心脏病治疗中心关注隐匿性心肌病变风险，建议定期心脏超声检查，并计划早期药物干预，以守护心功能；康复医学科制定以家庭为中心的康复计划，通过肌力维持、关节拉伸等训练，预防肌肉萎缩，维持生活自理能力。

　　在构建了完善的多学科预防干预体系基础上，MDT团队经过系统评估，一致认为小明有使用伐莫洛龙的指征，并为其开出江西省首张“伐莫洛龙”处方。

　　吴华平表示，伐莫洛龙作为一种新型的“解离性”固醇类药物，不仅能有效控制病情进展，更能显著减少传统激素导致的生长迟缓、骨质损害、肥胖等副作用，契合预防副作用、提升生活质量的核心目标。

　　此次伐莫洛龙的临床应用，不仅是小明个体治疗的突破，更是江西省儿童医院践行“一切为了儿童健康”宗旨的生动体现，标志着该院在氏肌营养不良症诊疗领域初步形成了“前端预防、精准治疗、全程康复”的一体化模式，致力于实现“疗效提升”与“生活质量改善”的双重目标。