黄彤凤 广西壮族自治区崇左市妇幼保健院

　　遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，表现为听力丧失，严重影响患者的生活质量和健康状况。遗传性耳聋的发生与基因突变密切相关，因此，遗传性耳聋基因检测成为一种重要的预防和诊断手段。那什么是遗传性耳聋基因检测？

　　一、发病机制

　　遗传性耳聋可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传等类型，上述遗传类型意味着耳聋基因携带者或有耳聋家族史的人群具有更高的患病风险。通过遗传性耳聋基因检测，可以帮助患者及其家庭了解自身携带耳聋基因的情况，从而更好地进行预防和诊断。

　　二、是检测母体还是胎儿

　　遗传性耳聋基因筛查是一种通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷的检测方法；耳聋基因筛查不仅可以用于诊断耳聋，还可以评估耳聋发病风险，鉴别致病基因携带者，检测的主体为母体。遗传性耳聋基因检测类别：一类是针对已生育遗传性耳聋患者的家庭，旨在寻找致病基因，为患者的治疗和预防提供依据；另一类是针对孕产妇和新生儿，进行产前诊断和新生儿筛查，以降低遗传性耳聋的发病率。

　　三、检测技术科普

　　(一)变性高效液相色谱法是一项极具潜力的基因检测技术，其是在部分变性条件下展开的，通过分析杂合双链与纯合双链在固相中的保留时间差异，从而实现基因突变检测的技术，且此技术具有高度自动化、检测成本低、可同时检测多个突变位点等优点，但在临床应用中受到一定限制，目前主要应用于实验室检测。

　　(二)一代测序技术。第一代测序技术主要包括Sanger等发明的双脱氧链终止法(Sanger测序，为第一代测序技术的代表，自20世纪末开始应用于耳聋病基因检测，通过Sanger测序技术，研究人员陆续发现了GJB2、POU3F4、MYO7A等致聋基因，为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了重要依据)以及Maxam等发明的化学降解法，上述两种方法在很大程度上提高了基因测序的准确性和效率，为遗传病检测和基因研究提供了有力工具。

　　(三)基因芯片技术。此技术从1995年开始，属于生物技术领域的革命性技术，主要运用微阵列方法，通过光刻原位合成或点样技术，将检测探针精准地固定在芯片上，基因检测和分析提供了高效、快捷的手段。在具体的基因芯片技术中，待测基因首先需要经过扩增过程，以增加其数量便于后续的检测，扩增后的基因会被荧光标记，然后与芯片上的检测探针进行杂交，此过程类似于DNA分子的杂交反应，可以实现特定基因的识别和定位，同时通过激光共焦扫描仪对芯片进行扫描，捕捉荧光信号，并结合荧光标记的基因，从而得到杂交后的图像。随后，分析软件对图像进行处理和解读，最终得出实验结果。这种方法具有高度的灵敏度和特异性，可以实现对基因的定量分析。

　　(四)侵染检测技术。该技术属于一种高效、特异且灵敏的DNA检测与定量分析方法，它无需借助PCR反应，通过探针杂交与侧翼核酸内切酶的酶切，释放荧光信号实现DNA的检测与定量。由于该方法无需扩增，因此减少了污染的可能性，同时具有高特异性和灵敏度，操作也相当简便。目前，侵染检测技术已成为日本耳聋基因检测的主要方法。

　　侵染检测技术在耳聋基因检测方面的应用，不仅为我国耳聋疾病的诊断提供了有力的技术支持，还为相关研究提供了宝贵的研究数据。此外，这种技术在其他领域的DNA检测和定量分析中也具有广泛的应用前景。随着基因检测技术的不断发展，侵染检测技术将发挥越来越重要的作用。

　　(五)高分辨率熔解曲线技术。此技术是在实时荧光定量PCR基础上发展起来的新技术，主要目的是通过提高解链温度检测变性双链DNA中的荧光强度变化，进一步通过解链图区分野生型和突变型，从而实现单碱基序列变异和未知突变的发现。高分辨率熔解曲线技术具有诸多优势，包括高通量、高灵敏度、自动化程度高、完全闭环操作和成本低等。然而，这项技术对PCR产物的质量要求较高，因此，在进行高分辨率熔解曲线技术分析前，需要确保PCR产物的质量和纯度。

　　总之，遗传性耳聋基因检测具有重要的临床意义和社会价值。对于有耳聋家族史、计划结婚或怀孕人群，进行遗传性耳聋基因检测是非常必要的。