南大二附院牵头在中华医学会系列杂志连续发表两篇遗传性心血管疾病相关专家共识

　　大江网/大江新闻客户端讯（通讯员申 阳）近期，由江西省分子医学重点实验室主任、南昌大学第二附属医院心血管内科副主任洪葵牵头撰写的两篇遗传性心血管疾病相关专家共识在中华医学会系列杂志上发表。其中，中华医学会心电生理与起搏分会和中国医师协会心律专业委员会组织全国27家单位的39位专家共同完成的“心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识”在《中华心律失常学杂志》发表。中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会与中国医师协会医学遗传医师分会组织全国16家单位的25位专家共同完成“遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识”在《中华心血管病杂志》发表。

心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识

遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

　　洪葵教授作为共同通讯作者，带领南昌大学第二附属医院心血管内科和医学遗传科/高通量测序团队骨干成员，协同全国专家共同完成了两篇专家共识。南昌大学第二附属医院心血管内科副主任医师熊琴梅和南昌大学第二附属医院医学遗传科副主任医师申阳分别作为执笔专家参与了两项专家共识的撰写和讨论。

本共识通讯作者之一洪葵教授以及南昌大学第二附属医院高通量测序团队

　　据了解，两项共识参考了国内外相关专家共识/指南，结合国内行业的应用和创新成果，总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状。“心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识”系统性对相关遗传性心律失常和心肌病导致猝死高风险基因学因素进行阐述，该指南对检测的疾病和基因范围做出了科学的推荐，通过基因筛查可以早期识别需要植入式心脏除颤器(ICD)进行心脏性猝死预防的患者人群，以达到早期预防、降低猝死风险的作用。“遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识”系统性对遗传性心血管疾病（遗传性心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、高血压、血脂异常和冠心病）的基因检测以及遗传咨询进行阐述，指导临床医生对遗传性心血管疾病患者进行家系筛查、基因检测报告解读、发病风险评估，生育决策以及心理支持等遗传咨询内容。旨在为心血管病学、医学遗传学等领域的临床医生和医务工作者提供基因检测和遗传咨询的参考。

　　南昌大学第二附属医院高通量测序平台介绍

　　江西省分子医学重点实验室拥有的国家高通量测序平台依托南昌大学第二附属医院，具有16年的临床基因测序经验。2014年获批为国家原卫生计生委首批“遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位”。先后获得江西省内国家首批“医学遗传科住院医师规范化培训基地”和“医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地”、南昌大学“罕见病基因诊断和个体化治疗中心”“国家（江西）基因检测技术应用示范中心南昌大学第二附属医院分中心”、教育部“精准医学”“医学遗传学”研究生学位点、南昌大学第二附属医院“临床遗传精准医学中心”。通过学科交叉逐步形成具有自身经验的遗传病多学科诊疗模式。